Antenatal tekshiruv: irsiy kasalliklar va tug’ma nuqsonlar

Asosiy mulohazalar

Farzandingizda irsiy kasalliklar yoki boshqa kasalliklar mavjudligini aniqlash uchun antenatal tekshiruvlardan o’tish
Bu kabi tekshiruvlar chaqalog’da irsiy kasalliklarga ega bo’lish ehtimoli haqida ma’ lumot beradi. Diagnostik tekshiruvlar esa ijobiy yoki salbiy natijalarni kòrsatadi.
Irsiy kasalliklar uchun antenatal testlar har kimning tanlovidir. Agar qandaydir xavotir paydo bo’lsa, qo’shimcha ma’lumot olish uchun shifokor yoki akusher bilan bòglanishingiz mumkin.

Irsiy kasalliklar va tug’ma nuqsonlar

Inson hujayralarida odatda 46 ta xromosoma mavjud. Irsiy kasalliklar asosan tanqis yoki ortiqcha xromosomalar mavjud bo’lganda yoki xromosomalar qandaydir tarzda o’zgarganda sodir bo’ladi.

Irsiy kasalliklarning ko’p turlari mavjud bo’lib, ularning aksariyati jismoniy yoki aqliy zaiflikka olib kelishi mumkin. Xromosoma anomaliyalari sabab bo’lgan holatlarga Daun sindromi, Edvards sindromi va Patau sindromi kiradi.

Irsiy kasalliklar homiladorlik davrida bolaga òtmasligi mumkin , ammo homiladorlikda rivojlanishi mumkin bo’lgan boshqa tug’ma nuqsonlarga sabab bo’ladi. Bularga spina bifida kabi nerv naychalari nuqsonlari kiradi.

Irsiy kasalliklar va boshqa tug’ma nuqsonalar uchun antenatal tekshiruvlar

Antenatal tekshiruvlar homiladorlik paytida o’tkaziladigan testlardir. Ushbu testlar sizga va shifokoringizga irsiy kasaliklar yoki boshqa kasalliklarga chalinishi mumkin bòlgan bolani dunyoga kelish ehtimolini aniqlashga yordam beradi.

Irsiy kasalliklari va boshqa holatlar uchun ikki turdagi testlar mavjud – skrining testlari va diagnostik testlar.

Antenatal skrining testlari chaqalog’ingizning irsiy kasalliklar yoki boshqa holatlarga ega bo’lish ehtimolini aniqlaydi. Natijalar chaqalog’ingizning irsiy kasalga yoki boshqa kasallikka chalinish ehtimoli yuqori ekanligini yoki past ehtimoli borligini ko’rsatadi. Ammo skrining tekshiruvlari barcha irsiy kasalliklarni aniqlay olmaydi va chaqalog’ingizda aniq kasallik bor yoki yo’qligini aniq aytib berolmaydi. Agar sizning skrining testingiz natijasi chaqalog’ingizda kasallik bo’lish ehtimoli yuqori ekanligini bildirsa, sizga diagnostik testlar taklif etiladi.

Diagnostik testlar sizga ijobiy yoki salbiy javob berishi mumkin – ijobiy ya’ni ha javobi bu, chaqalog’ingizning ahvoli qoniqarli yoki salbiy ya’ni yo’q javobi, chaqalog’ingizning ahvoli qoniqarsiz. Diagnostik testlar keng kòlamda irsiy kasalliklarni ham aniqlashi mumkin.

Shifokor yoki akusher skrining va diagnostika testlarini taklif qilishi mumkin va bu testlar ixtiyoriydir. Bundan tashqari , Xromosoma anomaliyalari va boshqa holatlar uchun antenatal testlarni o’tkazish bu qaroringizga bog’liq.

Skrining natijalari «yuqori xavf» va «past xavfli» yoki kabi so’zlardan foydalanadi. Natijalar yomon holatlarni raqam sifatida ham ko’rsatishi mumkin – masalan, «500da 1». Agar natija siz va chaqalog’ingiz uchun nimani anglatishini bilmasangiz, shifokor yoki akusherdan tushuntirishni so’rashingiz mumkin.

Irsiy kasalliklar va boshqa tug’ma nuqsonlar uchun skrining testlari

Homiladorlikning boshida shifokor yoki akusher skrining tekshiruvlari haqida siz bilan gaplashib oladi . Ushbu testlar chaqalog’ingiz uchun xavfsiz va tushish xavfini oshirmaydi.

Invaziv bo’lmagan prenatal test (NIPT)

Invaziv bo’lmagan prenatal test chaqalog’ingizning ma’lum irsiy kasallikka ega bo’lish ehtimolini ko’rib chiqadi.

NIPT oddiy qon testini o’z ichiga oladi. Kichkintoyingiz yo’ldoshidan DNKni o’z ichiga olgan oz miqdordagi qoningiz tekshiriladi.

Homiladorlikning 10-haftasidan boshlab istalgan vaqtda NIPT olinishi mumkin.

NIPT boshqa skrining testlariga qaraganda ancha aniq , ammo qimmat skrining testidir. Balkim buni hujayrasiz DNK yoki cfDNA testi deb ham eshitgan bòlishingiz mumkin.

Birinchi homilaning rivojlanishi davrida qilingan skrining

Birinchi trimestrda (homila rivojlanishida ) amalga oshirilgan skrining (CFTS) chaqalog’ingizda irsiy kasalliklar mavjudligini ko’rib chiqadi.

CFTS qon testini 12 haftalik ultratovush tekshiruvidan olingan test bilan birlashtiradi

Homiladorlikning 8-12 xaftaligida qon testini o’tkaziladi.. Bu sizning qoningizda tabiiy ravishda paydo bo’ladigan ikki xil gormon darajasini o’lchaydi.

12 haftalik ultratovush tekshiruvi homiladorlik paytida keng tarqalgan skrining tekshiruvlaridan biridir. Agar birinchi trimestrda birlashtirilgan skriningni o’tkazishga qaror qilsangiz, ultratovush tekshiruvini o’tkazadigan mutaxassis chaqaloqning bo’ynining orqa qismidagi suyuqlik miqdorini o’lchaydi. Bu nukal shaffoflik deb ataladi.

Farzandingizda irsiy kasalliklar ehtimoli yuqori bo’lishi mumkin :

ma’lum darajadagi gormonlar mavjud bòlsa
chaqalog’ingizning bo’ynining orqa qismidagi suyuqlik miqdori odatdagidan yuqori chiqsa

Ikkinchi trimestrda onaning sarum skriningi

Ikkinchi trimestrdagi onaning sarum skriningi chaqalog’ingizning ma’lum irsiy kasalliklarga ega bo’lish ehtimolini ko’rib chiqadi.

Ushbu test oddiy qon testini o’z ichiga oladi. Qoningiz platsentadan va bolangizdan gormonlar uchun tekshiriladi. Ushbu gormonlar darajasi, chaqalog’ingizning homiladorlik paytidagi yoshi va sizning yoshingiz va vazningiz chaqalog’ingizning xromosoma anomaliyalari ehtimolini baholash uchun ishlatiladi.

Ushbu qon testini 14-20 xaftada o’tkazilishi mumkin.

Ikkinchi trimestrdagi ona sarum skriningi, shuningdek, chaqalog’ingizning orqa miya bifida kabi nerv naychalari nuqsoniga ega bo’lish ehtimolini ham ko’rib chiqadi. Farzandingizda bunday holat bor yoki yo’qligini tasdiqlash uchun odatda homiladorlikning 20-haftasida ultratovush tekshiruvidan o’tishingiz kerak bo’ladi.

Daun sindromi va onaning yoshi

Irsiy kasalliklar uchun skrining testlari yoshingizni hisobga oladi.Chunki, yoshi ulg’aygan sari Daun sindromi va boshqa ba’zi xromosoma kasalliklari bo’lgan bolani tug’ish ehtimoli kattaroq bòladi. Daun sindromi uchun:

20-29 yosh, imkoniyat 1000 ta dan 1 taga tòg’ri keladi

30 yoshda imkoniyat 890ta dan 1 taga

35 yoshda imkoniyat 355 ta dan 1 taga

37 yosh, imkoniyat 220 ta dan 1taga

40 yosh , imkoniyat 90 tadan 1 ga teng

45 yosh, imkoniyat 28 ta dan 1 tasiga tòg’ri kelishi mumkin.

Antenatal testlarni o’tkazishdan oldin bir nechta narsalarni o’ylab ko’rish kerak. Masalan, ushbu testlardan nimani bilib olishingiz mumkinligi haqida? Diagnostik tekshiruvlardan nima kutish mumkin? Agar ishonchingiz komil bo’lmasa, testlar va ula haqida qo’shimcha ma’lumot olish uchun shifokoringizdan maslahat olishingiz maq’ bul bòladi.

Skrining sinovlaridan so’ng keyingi bosqichlar

Shifokor yoki akusher skrining testlari natijalarini ma’lum qiladi. Agarda topshirilgan test yomon natijani kòrsatsa, shifokor bilan diagnostik testlar haqida maslahatlashib olish kerak bòladi.

Irsiy kasaliklar uchun diagnostik tekshiruvlar

Diagnostik testda to’qimalarning kichik namunalaridan yoki chaqalog’ingiz atrofidagi suyuqlikdan namuna olinadi. Namuna olishning ikkita usuli mavjud – chorion villus namunasi (CVS) va amniyosentez.

Chorion villus namunasi (CVS)

CVS bachadondan platsenta namunasini olish uchun ishlatiladi.

Shifokor qorin bo’shlig’iga og’riqsizlantiruvchi vositani beradi. Keyinchalik, shifokor ultratovush yordamida bir yoki bir nechta namunalarni to’plash uchun bachadonga ingichka igna kiritadi. Agar yo’ldoshingizning joylashuvi ignani qorin bo’shlig’idan kiritishni qiyinlashtirsa yoki imkonsiz qilsa, shifokor bachadonga kirish uchun qin va bachadon bo’yni orqali yumshoq trubka kiritadi – lekin bu usuldan hozirgi paytda kòp qòllanilmaydi.

CVS homiladorlikning 11-14 xaftaligida – ya’ni birinchi trimestrda amalga oshiriladi. CVS natijalarini olishingizga ikki haftacha vaqt ketishi mumkin. Ba’zi xususiy shifoxonlardan natijalarni tezroq (1-2 kun ichida) olish mimkin.

CVSda 100 tadan 1 marta bola tushish xavfi paydo bòlishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, har 100 marta CVS amalga oshirilganda, bir martotaba bola tug’ishish holati uchrashi mumkin.

Amniyosentez

Homiladorlikning 15-haftasidan keyin CVSga muqobil amniyosentez taklif qilinishi mumkin. Ba’zida, agar CVS bo’lsa, amniyosentez taklif qilinadi , ammo CVS natijalari aniq sabablarni ko’rsatmaydi.

Namunalar qanday sinovdan o’tkaziladi

CVS yoki amniyosentez tomonidan olingan namunalar sinov uchun laboratoriyaga yuboriladi. Namunalarni sinash uchun ishlatiladigan usullar odatda karyotiplash, floresan in situ gibridizatsiya (FISH) yoki molekulyar karyotiplashdir. Muayyan sharoitlarni e’tiborga olish uchun boshqa turdagi testlardan ham foydalanish mumkin.

Ham CVS, ham amniyosentez uchun kasalxonaga yoki xususiy klinikaga borish kerak. Namunani olish uchun bir necha daqiqa vaqt ketadi, ammo klinikada taxminan ikki soat bo’lishingiz mumkin.